Valores de Referencia

MUTACIONES EN C-KIT

METODO: Reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Secuenciación.

INDICACIONES DEL PACIENTE:

Tejido embedido en parafina fijado en formalina (bloque de parafina). Sangre total o médula ósea con EDTA 4 mL.

INDICACIONES DE LA MUESTRA:

Tejido embedido en parafina fijado en formalina (bloque de parafina).
Enviar la muestra a temperatura ambiente. Estabilidad de la muestra a temperatura ambiente indefinido.

Sangre total o médula ósea con EDTA 4 mL.
Enviar la muestra inmediatamente con refrigerante. Estabilidad de la muestra refrigerada 5 días.

VALORES DE REFERENCIA:

Negativo

PRINCIPALES INTERFERENCIAS:

Uso de otros anticoagulantes.

PRINCIPALES APLICACIONES CLÍNICAS:

Detección de mutaciones en c-KIT.
Se han descrito en pacientes con CBF-AML la presencia de mutaciones en los exones 8 y 17, lo cual confiere un pobre pronóstico y una alta tasa de recaídas. En pacientes con GIST se ha reportado cerca del 90% mutaciones en los exones 9, 11, 13 y 17, la presencia de estas mutaciones generalmente predice una baja sobrevida. Mutaciones en el exon 17 se han reportado en pacientes con mastocitosis sistémica.

CALENDARIO DEL ESTUDIO

Calendario de Pruebas