Valores de Referencia

PCR FIBROSIS QUISTICA (CFTR)

METODO: Reacción en cadena de la polimerasa múltiplex (PCR). Secuenciación masiva paralela.

INDICACIONES DEL PACIENTE:

No especiales.

INDICACIONES DE LA MUESTRA:

Sangre total con EDTA 4 mL.
Enviar la muestra inmediatamente con refrigerante. Estabilidad de la muestra refrigerada 72 h.

VALORES DE REFERENCIA:

Negativo.

Este ensayo detecta un total de 32 mutaciones, incluyendo las 23 mutaciones recomendadas por el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG).

VALORES DE REFERENCIA EN SISTEMA INTERNACIONAL DE UNIDADES:

Mismos reportados que en valores UPC.

PRINCIPALES INTERFERENCIAS:

No reportadas.

PRINCIPALES APLICACIONES CLÍNICAS:

Diagnóstico de fibrosis quística.

CALENDARIO DEL ESTUDIO

Calendario de Pruebas