Unidad de Patologia Clinica
Desórdenes Detectados
Desórdenes en la Oxidación de Acidos Grasos

Defecto del Transportador de Carnitina
Defecto de la Carnitina/Acilcarnitina Translocasa
Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo I
Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo II
Deficiencia de 3-Hidroxi Cadena Larga de Acil-CoA Dehidrogenasa
Deficiencia de 2,4-Dienoil-CoA Reductasa
Deficiencia de la Cadena Media de Acil-CoA Dehidrogenasa
Deficiencia de Múltiple de Acil-CoA Dehidrogenasa
Deficiencia de la Cadena Corta de Acil-CoA Dehidrogenasa
Deficiencia de la Cadena Corta Hidroxi Acil-CoA Dehidrogenasa
Deficiencia de la Proteína Trifuncional
Deficiencia de la Cadena Muy Larga de Acil-CoA Dehidrogenasa

Desórdenes de Ácidos Orgánicos

Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liasa
Acidemia Glutárica Tipo I
Deficiencia de Isobutiril-CoA Dehidrogenasa
Acidemia Isovalérica
Deficiencia de 2-Metilbutril-CoA Dehidrogenasa
Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa
Deficiencia de 3-Metilglutaconil-CoA Hidratasa
Acidemia Etilmalónica
Acidemia Metilmalónica
Deficiencia Metilmalonil-CoA Mutasa
Deficiencia Materna de Vitamina B12
Deficiencia Mitocondrial Acetoacetil-CoA Tiolasa
Acidemia Propiónica
Deficiencia Multiple-CoA Carboxilasa
Aciduria Malónica

Desórdenes de Aminoácidos

Argininemia
Aciduria Argininosuccínica
Citrulinemia
Homocistinuria
Hipermetioninemia
Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia, Hiperhomocitrulinemia
Hiperprolinemia
Enfermedad de la Orina de Jarabe de Maple
Hiperglicinemia
Fenilcetonuria
Hiperfenilalaninemia Clásica
Tirosinemia Transitoria Neonatal
Tirosinemia Tipo I
Tirosinemia Tipo II
Tirosinemia Tipo III

Desórdenes de Hormonas y Enzimas

Deficiencia de Biotinidasa
Deficiencia Completa
Deficiencia Parcial
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Hipotiroidismo Congénito
Fibrosis Quística
Galactosemia
Deficiencia de Galactocinasa
Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato Uridiltransferasa
Deficiencia de Galactosa-4-Epimerasa
Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Dehidrogenasa

Hemoglobinopatías

Enfermedad de Células Falciformes & otras Hemoglobinopatías
Enfermedades por Hemoglobina S, S/C, S/Beta-Talasemia, Alfa-Talasemia, C, E, G-Philadelphia & H