Laboratorio

Desórdenes Detectados

DESÓRDENES EN LA OXIDACIÓN DE ACIDOS GRASOS

  • Defecto del Transportador de Carnitina
  • Defecto de la Carnitina/Acilcarnitina Translocasa
  • Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo I
  • Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo II
  • Deficiencia de 3-Hidroxi Cadena Larga de Acil-CoA Dehidrogenasa
  • Deficiencia de 2,4-Dienoil-CoA Reductasa
  • Deficiencia de la Cadena Media de Acil-CoA Dehidrogenasa
  • Deficiencia de Múltiple de Acil-CoA Dehidrogenasa
  • Deficiencia de la Cadena Corta de Acil-CoA Dehidrogenasa
  • Deficiencia de la Cadena Corta Hidroxi Acil-CoA Dehidrogenasa
  • Deficiencia de la Proteína Trifuncional
  • Deficiencia de la Cadena Muy Larga de Acil-CoA Dehidrogenasa

DESÓRDENES DE ÁCIDOS ORGÁNICOS

  • Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liasa
  • Acidemia Glutárica Tipo I
  • Deficiencia de Isobutiril-CoA Dehidrogenasa
  • Acidemia Isovalérica
  • Deficiencia de 2-Metilbutril-CoA Dehidrogenasa
  • Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa
  • Deficiencia de 3-Metilglutaconil-CoA Hidratasa
  • Acidemia Etilmalónica
  • Acidemia Metilmalónica
  • Deficiencia Metilmalonil-CoA Mutasa
  • Deficiencia Materna de Vitamina B12
  • Deficiencia Mitocondrial Acetoacetil-CoA Tiolasa
  • Acidemia Propiónica
  • Deficiencia Multiple-CoA Carboxilasa
  • Aciduria Malónica

DESÓRDENES DE AMINOÁCIDOS

  • Argininemia
  • Aciduria Argininosuccínica
  • Citrulinemia
  • Homocistinuria
  • Hipermetioninemia
  • Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia, Hiperhomocitrulinemia
  • Hiperprolinemia
  • Enfermedad de la Orina de Jarabe de Maple
  • Hiperglicinemia
  • Fenilcetonuria
  • Hiperfenilalaninemia Clásica
  • Tirosinemia Transitoria Neonatal
  • Tirosinemia Tipo I
  • Tirosinemia Tipo II
  • Tirosinemia Tipo III

DESÓRDENES DE HORMONAS Y ENZIMAS

  • Deficiencia de Biotinidasa
  • Deficiencia Completa
  • Deficiencia Parcial
  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita
  • Hipotiroidismo Congénito
  • Fibrosis Quística
  • Galactosemia
  • Deficiencia de Galactocinasa
  • Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato Uridiltransferasa
  • Deficiencia de Galactosa-4-Epimerasa
  • Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Dehidrogenasa

HEMOGLOBINOPATÍAS

  • Enfermedad de Células Falciformes y otras Hemoglobinopatías
  • Enfermedades por Hemoglobina S, S/C, S/Beta-Talasemia, Alfa-Talasemia, C, E, G-Philadelphia y H