DESÓRDENES EN LA OXIDACIÓN DE ACIDOS GRASOS
- Defecto del Transportador de Carnitina
- Defecto de la Carnitina/Acilcarnitina Translocasa
- Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo I
- Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo II
- Deficiencia de 3-Hidroxi Cadena Larga de Acil-CoA Dehidrogenasa
- Deficiencia de 2,4-Dienoil-CoA Reductasa
- Deficiencia de la Cadena Media de Acil-CoA Dehidrogenasa
- Deficiencia de Múltiple de Acil-CoA Dehidrogenasa
- Deficiencia de la Cadena Corta de Acil-CoA Dehidrogenasa
- Deficiencia de la Cadena Corta Hidroxi Acil-CoA Dehidrogenasa
- Deficiencia de la Proteína Trifuncional
- Deficiencia de la Cadena Muy Larga de Acil-CoA Dehidrogenasa
DESÓRDENES DE ÁCIDOS ORGÁNICOS
- Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liasa
- Acidemia Glutárica Tipo I
- Deficiencia de Isobutiril-CoA Dehidrogenasa
- Acidemia Isovalérica
- Deficiencia de 2-Metilbutril-CoA Dehidrogenasa
- Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa
- Deficiencia de 3-Metilglutaconil-CoA Hidratasa
- Acidemia Etilmalónica
- Acidemia Metilmalónica
- Deficiencia Metilmalonil-CoA Mutasa
- Deficiencia Materna de Vitamina B12
- Deficiencia Mitocondrial Acetoacetil-CoA Tiolasa
- Acidemia Propiónica
- Deficiencia Multiple-CoA Carboxilasa
- Aciduria Malónica
DESÓRDENES DE AMINOÁCIDOS
- Argininemia
- Aciduria Argininosuccínica
- Citrulinemia
- Homocistinuria
- Hipermetioninemia
- Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia, Hiperhomocitrulinemia
- Hiperprolinemia
- Enfermedad de la Orina de Jarabe de Maple
- Hiperglicinemia
- Fenilcetonuria
- Hiperfenilalaninemia Clásica
- Tirosinemia Transitoria Neonatal
- Tirosinemia Tipo I
- Tirosinemia Tipo II
- Tirosinemia Tipo III
DESÓRDENES DE HORMONAS Y ENZIMAS
- Deficiencia de Biotinidasa
- Deficiencia Completa
- Deficiencia Parcial
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Hipotiroidismo Congénito
- Fibrosis Quística
- Galactosemia
- Deficiencia de Galactocinasa
- Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato Uridiltransferasa
- Deficiencia de Galactosa-4-Epimerasa
- Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Dehidrogenasa
HEMOGLOBINOPATÍAS
- Enfermedad de Células Falciformes y otras Hemoglobinopatías
- Enfermedades por Hemoglobina S, S/C, S/Beta-Talasemia,
Alfa-Talasemia, C, E, G-Philadelphia y H
