Valores de Referencia

No especiales.

Tomar la muestra en papel filtro proporcionado o en papel filtro Whatman 903 mediante punción del talón del recién nacido a partir de las 24-48 horas de nacimiento y que por lo menos tenga el recién nacido 24 horas de ingesta de leche (ya sea materna o fórmula, excepto fórmula a base de soya).
Al momento de la toma de muestra permitir que la gota de sangre sea de buen tamaño y que por sí sola caiga sobre el papel filtro, tener cuidado de no encimar las gotas de sangre, evitar que las gotas de sangre sean pequeñas e insuficientes y asegurarse que las gotas de sangre traspasen el papel filtro (sin encimarlas). Permitir que seque la sangre en el papel filtro por 3 a 4 horas a temperatura ambiente (21 a 25 °C), lejos de la luz solar y a una humedad menor de 40 %, evitando que las gotas de sangre tengan contacto directo con alguna superficie o con la lengüeta de la tarjeta. Evitar tocar el papel filtro con los dedos, ya que se podría contaminar. Posteriormente, cerrar la lengüeta protectora y colocar la tarjeta en la bolsa metálica proporcionada (la cual contiene saquitos desecantes y una tarjeta indicadora de humedad).
La estabilidad de la muestra es de 7 días a temperatura ambiente (21 a 25 °C), lejos de la luz solar y a una humedad menor de 40 %.

Objetivos ideales de Fenilalanina en sangre según la edad en pacientes con PKU:
< 5 años:60 - 240 umol/L
5 - 12 años:60 - 360 umol/L
> 12 años:60 - 500 umol/L
Mujeres embarazadas:60 - 250 umol/L

Fuente: Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo.

Muestras mal tomadas, gotas de sangre encimadas, gotas de sangre que no traspasen el papel filtro, gotas de sangre con halo de suero, muestras tomadas con capilar, sangre contaminada con EDTA, muestras con más de 10 días de haber sido tomadas, exposición de la muestra al sol, calor y/o humedad.

Transfusiones sanguíneas, suplementación con aminoácidos, ácidos grasos, triglicéridos de cadena media, carnitinas, nutrición parenteral, exposición a yodo, medicamentos (esteroides, dopamina, antibióticos).

Seguimiento y monitoreo de pacientes con fenilcetonuria.