Valores de Referencia
PCR SINDROME X FRAGIL (FXS)
METODO: Reacción en cadena de la polimerasa. (PCR) Southern Blot.
INDICACIONES DEL PACIENTE:
No especiales.
INDICACIONES DE LA MUESTRA:
Sangre total con EDTA 4 mL.
Estabilidad de la muestra a temperatura ambiente 5 días.
VALORES DE REFERENCIA:
Rangos de repeciones de la región FMR1 (CGG)
Repeticiones Intepretación
5 - 44 Normal
45 - 54 Zona gris
55 - 200 Premutación
> 200 Mutación completa
PRINCIPALES APLICACIONES CLÍNICAS:
El Síndrome de X Frágil es una enfermedad dominante ligada al cromosoma X y es la causa más frecuente de retraso mental hereditario, la cual es causada por la expansión de la repetición de trinucleótidos CGG en el gen FMR1.
CALENDARIO DEL ESTUDIO
