Valores de Referencia
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (SMA), PORTADOR
METODO: Reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (PCR Tiempo Real) alelo específico, ddCt.
INDICACIONES DEL PACIENTE:
Sangre total con EDTA 4 mL. Enviar inmediatamente con refrigerante. Estabilidad de la muestra refrigerada 7 días.
INDICACIONES DE LA MUESTRA:
Sangre total con EDTA 4 mL. Enviar inmediatamente con refrigerante. Estabilidad de la muestra refrigerada 7 días.
PRINCIPALES INTERFERENCIAS:
Muestra coagulada.
PRINCIPALES APLICACIONES CLÍNICAS:
Identificación del estado de portador de la atrofia muscular espinal.
La atrofia muscular espinal se carateriza por la degeneración de las células del cuerno anterior de la médula espinal, lo cual conlleva a debilidad muscular simétrica proximal. Asociado a alteraciones genéticas en los genes SMN1 y SMN2.
CALENDARIO DEL ESTUDIO
