Valores de Referencia
PCR ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (SMA), GENES SMN1 y SMN2
METODO: Reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (PCR Tiempo Real) alelo específico, ddCt.
INDICACIONES DEL PACIENTE:
No especiales.
INDICACIONES DE LA MUESTRA:
Sangre total con EDTA 4 mL.
Enviar la muestra inmediatamente con refrigerante. Estabilidad de la muestra refrigerada 72 h.
VALORES DE REFERENCIA:
Ver reporte de resultado.
PRINCIPALES INTERFERENCIAS:
Uso de heparina o citrato de sodio como anticoagulante.
PRINCIPALES APLICACIONES CLÍNICAS:
Detección de atrofia muscular espinal.
La atrofia muscular espinal se carateriza por la degeneración de las células del cuerno anterior de la médula espinal, lo cual conlleva a debilidad muscular simétrica proximal. Asociado a alteraciones genéticas en los genes SMN1 y SMN2.
CALENDARIO DEL ESTUDIO
