Valores de Referencia

PCR ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (SMA), GENES SMN1 y SMN2

METODO: Reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (PCR Tiempo Real) alelo específico, ddCt.

INDICACIONES DEL PACIENTE:

No especiales.

INDICACIONES DE LA MUESTRA:

Sangre total con EDTA 4 mL.
Enviar la muestra inmediatamente con refrigerante. Estabilidad de la muestra refrigerada 72 h.

VALORES DE REFERENCIA:

Ver reporte de resultado.

PRINCIPALES INTERFERENCIAS:

Uso de heparina o citrato de sodio como anticoagulante.

PRINCIPALES APLICACIONES CLÍNICAS:

Detección de atrofia muscular espinal.

La atrofia muscular espinal se carateriza por la degeneración de las células del cuerno anterior de la médula espinal, lo cual conlleva a debilidad muscular simétrica proximal. Asociado a alteraciones genéticas en los genes SMN1 y SMN2.

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