Valores de Referencia
PCR GENOTIPO DE TPMT (TIOPURINA S-METILTRANSFERASA)
METODO: Reacción en cadena de la polimerasa. (PCR Multiplex)
INDICACIONES DEL PACIENTE:
No especiales.
INDICACIONES DE LA MUESTRA:
Sangre total con EDTA 4 mL.
Enviar la muestra inmediatamente con refrigerante. Estabilidad de la muestra refrigerada 5 días.
VALORES DE REFERENCIA:
Esta prueba detecta la forma silvestre (TPMT*1) y las cuatro variantes más comunes causantes de deficiencia de TPMT:
* TPMT*2 (238G>C en el exón 5)
* TPMT*3A (460G>A en el exón 7 y 719A>G en el exón 10)
* TPMT*3B (460G>A en el exón 7)
* TPMT*3C (719A>G en el exón 10)
Este resultado no descarta la posibilidad de que el paciente sea portador de una o más variantes raras causantes del fenotipo de metabolizador intermedio o lento.
PRINCIPALES APLICACIONES CLÍNICAS:
Identificación de pacientes en riesgo de desarrollar efectos adversos severos cuando son tratados con tiopurinas.
CALENDARIO DEL ESTUDIO
