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Valores de Referencia

2658

PERFIL DE CANCER HEREDITARIO DE MAMA, OVARIO Y ENDOMETRIO (BRCA1, BRCA2 Y 15 GENES MAS)

METODO: Secuenciación masiva (NGS).

INDICACIONES DEL PACIENTE:

No especiales.
Llenar los formatos: Peticionario Estudio Genético y Peticionario de Análisis.

INDICACIONES DE LA MUESTRA:

Sangre total con EDTA 8 mL.
Enviar inmediatamente con refrigerante. Estabilidad de la muestra refrigerada 5 días.
Enviar completos los formatos: Peticionario Estudio Genético y Peticionario de Análisis.

VALORES DE REFERENCIA:

No se detectaron variantes patogénicas, probablemente patogénicas ni de significado incierto (VUS) en los genes inlcuidos en este perfil, los cuales se han asociado a cáncer hereditario de mama, ovario y endometrio. No se detectaron variaciones en el número de copias (CNVs) en los genes incluidos en este perfil

PRINCIPALES INTERFERENCIAS:

Degradación del DNA.

PRINCIPALES APLICACIONES CLÍNICAS:

Esta prueba es capaz de detectar variaciones puntuales y pequeñas inserciones/deleciones distribuidas a lo largo de la secuencia codificante y de la región intrónica flanqueada de los genes ATM (NM_000051), BRCA1 (NM_007294), BRCA2 (NM_000059), BRIP1 (NM_032043), CDH1 (NM_004360), CHEK2 (NM_007194), MLH1 (NM_000249), MSH2 (NM_000251), MSH6 (NM_000179), NBN (NM_002485), PALB2 (NM_024675), PMS2 (NM_000535), PTEN (NM_000314), RAD51C (NM_058216), RAD51D (NM_002878), STK11 (NM_000455) y TP53 (NM_000546).

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