Valores de Referencia

MUTACIONES EN BRCA1 Y BRCA2

METODO: Secuenciación masiva y MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification)

INDICACIONES DEL PACIENTE:

No especiales.

INDICACIONES DE LA MUESTRA:

Sangre total con EDTA 4 mL.
Enviar inmediatamente con refrigerante. Estabilidad de la muestra refrigerada 5 días.

VALORES DE REFERENCIA:

Secuenciación del gen BRCA1
Negativo.

Deleciones/Duplicaciones de BRCA1
No detectadas.

Secuenciación del gen BRCA2
Negativo.

Deleciones/Duplicaciones de BRCA2
No detectadas.

PRINCIPALES INTERFERENCIAS:

Degradación del DNA.

PRINCIPALES APLICACIONES CLÍNICAS:

El cáncer de mama hereditario se presenta en alrededor del 5 al 10% de todos los cáncer de mama en mujeres y del 4 al 40% en hombres. La causa mas común es por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.

Mutaciones en estos genes se presentan hasta en el 15% de los cáncer de ovario.

CALENDARIO DEL ESTUDIO

Calendario de Pruebas