Valores de Referencia
PCR MUTACIONES EN C-KIT
METODO: Reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Secuenciación.
INDICACIONES DEL PACIENTE:
Tejido embedido en parafina fijado en formalina (bloque de parafina). Sangre total o médula ósea con EDTA 4 mL.
INDICACIONES DE LA MUESTRA:
Tejido embedido en parafina fijado en formalina (bloque de parafina).
Enviar la muestra a temperatura ambiente. Estabilidad de la muestra a temperatura ambiente indefinido.
Sangre total o médula ósea con EDTA 4 mL.
Enviar la muestra inmediatamente con refrigerante. Estabilidad de la muestra refrigerada 5 días.
VALORES DE REFERENCIA:
Negativo
PRINCIPALES INTERFERENCIAS:
Uso de otros anticoagulantes.
PRINCIPALES APLICACIONES CLÍNICAS:
Detección de mutaciones en c-KIT.
Se han descrito en pacientes con CBF-AML la presencia de mutaciones en los exones 8 y 17, lo cual confiere un pobre pronóstico y una alta tasa de recaídas. En pacientes con GIST se ha reportado cerca del 90% mutaciones en los exones 9, 11, 13 y 17, la presencia de estas mutaciones generalmente predice una baja sobrevida. Mutaciones en el exon 17 se han reportado en pacientes con mastocitosis sistémica.
CALENDARIO DEL ESTUDIO
