Valores de Referencia

ANALISIS DE MUTACIONES DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

METODO: Reacción en cadena de la polimerasa (PCR).

INDICACIONES DEL PACIENTE:

No especiales.

INDICACIONES DE LA MUESTRA:

Sangre total con EDTA 8 mL.
Enviar la muestra inmediatamente con refrigerante. Estabilidad de la muestra refrigerada 5 días.

VALORES DE REFERENCIA:

Rangos de repeticiones CAG en el exón 1 del gen HD (cromosoma 4p16.3)

Repeticiones (interpretación):
< 26 (alelo normal)
27 - 35 (alelo intermedio)
36 - 39 (alelo HD con penetrancia reducida)
> 39 (alelo HD con penetrancia completa)

PRINCIPALES INTERFERENCIAS:

Degradación de los ácidos nucleicos. Uso de otros anticoagulantes.
Esta prueba no detecta alelos con más de 105 repeticiones CAG, lo cual puede resultar como homocigosidad para alelos más pequeños. Debido a que variaciones genéticas y otros factores pueden afectar la exactitud de esta prueba, los resultados de esta prueba deben ser interpretados en el contexto de la información clínica y familiar.

PRINCIPALES APLICACIONES CLÍNICAS:

Confirmación del diagnóstico clínico de la enfermedad de Huntington en individuos afectados.
En personas presintomáticas con antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington.
Identificar individuos con riesgo de tener descendencia afectada.

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