Valores de Referencia
PCR MUTACIONES EN CFTR (FIBROSIS QUISTICA)
METODO: Reacción en cadena de la polimerasa múltiplex (PCR). Secuenciación masiva paralela.
INDICACIONES DEL PACIENTE:
No especiales.
INDICACIONES DE LA MUESTRA:
Sangre total con EDTA 4 mL.
Enviar la muestra inmediatamente con refrigerante. Estabilidad de la muestra refrigerada 72 h.
VALORES DE REFERENCIA:
Negativo.
Este ensayo detecta un total de 32 mutaciones, incluyendo las 23 mutaciones recomendadas por el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG).
VALORES DE REFERENCIA EN SISTEMA INTERNACIONAL DE UNIDADES:
Mismos reportados que en valores UPC.
PRINCIPALES INTERFERENCIAS:
No reportadas.
PRINCIPALES APLICACIONES CLÍNICAS:
Diagnóstico de fibrosis quística.
CALENDARIO DEL ESTUDIO
