Valores de Referencia
PCR MTHFR (METILENOTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA) C677T y A1298C
METODO: Reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (PCR Tiempo Real).
INDICACIONES DEL PACIENTE:
No especiales.
INDICACIONES DE LA MUESTRA:
Sangre total con EDTA 4 mL.
Enviar la muestra inmediatamente con refrigerante. Estabilidad de la muestra refrigerada 72 h.
VALORES DE REFERENCIA:
MTHFR C677T: Homocigoto normal
MTHFR A1298C: Homocigoto normal
PRINCIPALES INTERFERENCIAS:
Degradación de los ácidos nucleicos. Uso de otros anticoagulantes.
PRINCIPALES APLICACIONES CLÍNICAS:
Las presencia de las variantes C677T [NM 005957.3: c.665C>T (p.A222V)] y A1298C [c. 1286A>C (p.E429A)] en el gen MTHFR se han asociado con una actividad reducida de la enzima metilentetrahidrofolato reductasa y un incremento en el riesgo de hiperhomocisteinemia.
CALENDARIO DEL ESTUDIO
